EP10｜骨髓增生性腫瘤 MPN
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前面我們聊了很多「血球太少」的問題——貧血、血小板低、白血球低。但今天要反過來談：血球太多，也可能是疾病。
骨髓增生性腫瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN） 就是一類骨髓「過度生產」的疾病。造血細胞不受控制地增生，導致一種或多種血球異常偏高。
MPN 主要包括三大類：
1. 真性紅血球增多症（Polycythemia Vera, PV）
紅血球異常增多，血紅素和血球比容（hematocrit）偏高。
症狀：
- 臉色紅潤（有時是暗紅色）
- 頭痛、頭暈
- 皮膚搔癢（特別是洗熱水澡後）
- 手腳發紅、發熱（紅痛症 erythromelalgia）
- 嚴重時可能形成血栓（中風、心肌梗塞、深層靜脈栓塞）
大部分 PV 病人帶有 JAK2 基因突變（超過 95%）。
2. 原發性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）
血小板異常偏高，常常超過 45 萬甚至 100 萬。
症狀：有些病人沒有症狀，有些會有：
- 頭痛
- 手腳麻木刺痛
- 血栓（靜脈或動脈）
- 反常出血（血小板太高反而功能異常）
ET 的常見突變包括 JAK2（約 50-60%）、CALR（約 20-30%）、MPL（約 5%）。下一集會詳細介紹 ET。
3. 原發性骨髓纖維化（Primary Myelofibrosis, MF）
骨髓被纖維組織取代，造血功能逐漸下降。
症狀：
- 貧血、疲倦
- 脾臟腫大（可能非常大，造成腹部脹痛）
- 體重下降、盜汗
- 骨頭疼痛
MF 是三種中預後差異最大的，有些人穩定很多年，有些人進展較快。下一集會專門介紹 MF。
MPN 的共同特徵：
這三種疾病都屬於「克隆性造血幹細胞疾病」——也就是造血幹細胞基因突變，開始異常增生。它們有幾個共通點：
JAK-STAT 訊號路徑異常活化：JAK2 突變是最常見的驅動基因
可能互相轉換：PV 有時會變成骨髓纖維化，ET 也可能纖維化
都有血栓和出血風險
都需要長期管理
如何診斷？
- 血液常規檢查（CBC）：發現血球偏高
- JAK2 基因檢測：大部分 PV 和約半數 ET、MF 帶有此突變
- 骨髓穿刺和切片：觀察骨髓的細胞型態和纖維化程度
- 血液抹片：看紅血球和血小板的形態
MPN 的風險評估：
醫師會根據年齡、血栓病史、基因突變類型、血球數值等來評估每個病人的風險，決定治療策略。
MPN 的治療目標：
MPN 目前大部分無法根治（除了異體骨髓移植，但適用於少數病人）。治療的目標是：
- 控制血球數值在安全範圍
- 預防血栓和出血
- 控制症狀（搔癢、脾臟腫大、疲倦、盜汗）
- 監測是否有疾病惡化
常見的治療方式包括：
- 低劑量阿斯匹靈：預防血栓
- 放血治療：PV 的基本治療，把血球比容控制在目標以下
- Hydroxyurea（羥基脲）：抑制骨髓增生，用於控制血球
- JAK 抑制劑（Ruxolitinib）：針對 JAK-STAT 路徑的標靶藥，特別適用於有症狀的 MF 和對 Hydroxyurea 反應不好的 PV
MPN 是一組需要長期追蹤的疾病。定期回診、控制血球、預防併發症，大部分病人都可以穩定生活。
📌 重點整理
- MPN 是骨髓「生產過多」的疾病，包括 PV、ET、MF 三種
- JAK2 基因突變是最常見的驅動基因
- 主要風險是血栓和出血
- 治療目標是控制血球、預防併發症、改善症狀
- 需要長期追蹤管理
💡 實用衛教
- 定期抽血追蹤血球數值
- 遵從醫囑服藥，不要自行停藥
- 注意血栓症狀：突然頭痛、胸痛、單側肢體腫脹
- 多喝水、避免脫水（脫水會增加血栓風險）
- 戒菸（吸菸增加血栓風險）
🚨 什麼時候要趕快就醫？
- 突然劇烈頭痛、單側無力、口齒不清（可能是中風）
- 胸痛、呼吸困難（可能是肺栓塞或心肌梗塞）
- 嚴重腹痛（可能是腹部靜脈栓塞）
- 脾臟區域劇烈疼痛