EP11｜ET，原發性血小板增多症

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上一集我們介紹了骨髓增生性腫瘤（MPN）的整體概念。這一集要更深入聊聊其中一種——原發性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）。

「血小板太多」聽起來好像應該不容易出血才對？但實際上，ET 的風險既包括血栓，也包括出血，而且這兩種看似矛盾的狀況可以同時存在。

為什麼血小板太多反而不好？

正常血小板的功能是在血管受傷時聚集在一起形成血栓來止血。但 ET 病人的血小板數量異常偏高（常常超過 45 萬，甚至 100 萬以上），而且這些血小板的功能也不太正常——有些太容易聚集（造成不必要的血栓），有些反而聚集功能異常（造成異常出血）。

這就是為什麼 ET 病人可能同時面臨血栓和出血的風險。

ET 有哪些症狀？

很多 ET 病人完全沒有症狀，是在健檢時發現血小板偏高才被診斷。但有些病人會出現：

• 微血管症狀：頭痛、視覺暫時模糊、手指或腳趾發紅發痛（紅痛症 erythromelalgia）
• 血栓症狀：中風、深層靜脈栓塞、肺栓塞、門靜脈或肝靜脈栓塞
• 出血症狀：鼻血、牙齦出血、腸胃道出血（通常在血小板非常高時才會發生）
• 脾臟輕度腫大

如何診斷 ET？

診斷 ET 需要符合 WHO 的標準：

血小板持續 ≥ 45 萬/mm³

骨髓切片顯示大型、成熟巨核細胞增生

排除其他原因的血小板增多（例如缺鐵、感染、發炎、其他 MPN）

有 JAK2、CALR 或 MPL 基因突變（約 90% 的 ET 病人會有其中之一）

反應性血小板增多（例如缺鐵、感染造成的）遠比 ET 常見，所以排除這些原因非常重要。

ET 的風險分層：

不是所有 ET 病人的風險都一樣。高風險因子包括：

• 年齡 ≥ 60 歲
• 有血栓病史
• JAK2 突變（相較於 CALR 突變，血栓風險較高）

低風險的 ET 病人（年輕、無血栓史、CALR 突變），血栓風險很低，有些人甚至只需要低劑量阿斯匹靈就好。

高風險的病人則需要積極治療來降低血栓風險。

ET 的治療：

• 低劑量阿斯匹靈：幾乎所有 ET 病人都建議使用，可以降低微血管症狀和血栓風險
• 細胞減量治療（Cytoreductive therapy）：

- Hydroxyurea（羥基脲）：最常用的藥物，抑制骨髓製造血小板

- Anagrelide：選擇性抑制巨核細胞成熟，降低血小板

- 干擾素（Interferon-alpha）：特別適合年輕女性或考慮懷孕的患者

• 目標：將血小板控制在 40 萬以下（有些指引建議 60 萬以下）

ET 跟其他 MPN 的關係：

ET 有可能在多年後轉變為骨髓纖維化（約 10-15% 的病人），少數情況下甚至可能進展為急性白血病。所以長期追蹤很重要。

日常生活要注意什麼？

• 多喝水，避免脫水
• 久坐時要活動雙腳（長途飛機、開車）
• 戒菸
• 控制三高（高血壓、高血糖、高血脂）
• 定期追蹤血小板數值

ET 是一種可以控制的慢性疾病。配合醫師的追蹤計畫，大部分病人都可以過正常的生活。

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📌 重點整理

• ET 是血小板異常增生的骨髓疾病
• 主要風險是血栓，少數情況也有出血風險
• 約 90% 帶有 JAK2、CALR 或 MPL 基因突變
• 低風險病人可能只需要低劑量阿斯匹靈
• 高風險病人需要 Hydroxyurea 等藥物控制血小板

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💡 實用衛教

• 定期追蹤血小板數值和血栓風險評估
• 低劑量阿斯匹靈要遵從醫囑服用
• 注意微血管症狀：頭痛、手指發紅刺痛
• 保持充足水分攝取
• 有懷孕計畫要提前告知醫師（部分藥物不適合孕婦）

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🚨 什麼時候要趕快就醫？

• 突然嚴重頭痛、視力改變
• 單側肢體無力、口齒不清（可能是中風）
• 胸痛、呼吸困難
• 手指腳趾突然劇痛、發白或發紫
• 嚴重出血不止

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