EP14｜懷疑多發性骨髓瘤時，醫師會安排哪些檢查？

上一集我們認識了多發性骨髓瘤是什麼，知道了它對骨頭、腎臟、貧血和免疫的影響。那如果醫師懷疑你可能有骨髓瘤，會安排哪些檢查呢？其實，骨髓瘤的檢查可以分成三大類：血液和尿液檢查、骨髓檢查、影像檢查。每一項都有它的目的。

先說血液和尿液檢查。血清蛋白電泳（SPE）和免疫固定電泳（IFE）是找出「M protein」的關鍵檢驗。正常人的抗體是多種多樣的，但骨髓瘤病人會出現大量單一種類的異常蛋白，在電泳圖上形成一個尖尖的峰，叫做 M spike。免疫固定電泳可以進一步確定這個異常蛋白是哪一型——IgG、IgA、IgD、IgM 或輕鏈型。血清游離輕鏈（Free Light Chain）測量血液中的 κ 和 λ 輕鏈濃度，以及兩者的比值，這個比值異常是診斷骨髓瘤的重要依據之一，也可以用來追蹤治療反應。24 小時尿液收集檢查尿液中是否有輕鏈蛋白排出，有些骨髓瘤病人血液中的 M protein 不明顯，但尿液中可以找到大量輕鏈。

生化檢查也很重要。血鈣看有沒有高血鈣。肌酸酐和 eGFR 評估腎功能。白蛋白是預後指標，低白蛋白代表預後不好。β2-microglobulin 也是重要的預後指標，越高代表疾病負荷越大。LDH 升高可能代表疾病較具侵襲性。血液常規（CBC）確認貧血程度、白血球和血小板狀態。

骨髓穿刺和切片是確診的「金標準」。它可以告訴我們漿細胞的比例——正常骨髓中漿細胞佔不到 5%，骨髓瘤通常超過 10%，很多時候超過 60 到 90%。還可以看出漿細胞的型態有沒有不正常。免疫組織化學染色可以確認漿細胞是否為惡性。細胞遺傳學和 FISH 檢測找出特定的染色體異常，這對預後判斷和治療選擇非常重要。高風險的染色體異常包括 del(17p)、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、gain(1q)，其他的則屬於標準風險。

影像檢查方面，骨髓瘤會造成骨骼病灶，所以影像檢查很重要。全身低劑量 CT 或全身 X 光（skeletal survey）可以找出溶骨性病灶，但低劑量 CT 的敏感度更高，現在很多中心已經改用 CT。全身 MRI 或脊椎/骨盆 MRI 對偵測早期骨髓浸潤非常敏感，即使 X 光或 CT 看不到病灶，MRI 可能已經能看到骨髓中的異常信號，對評估脊椎病灶特別有用。PET-CT（正子掃描）可以同時看到骨骼病灶的代謝活性，幫助判斷哪些病灶是活躍的，在追蹤治療反應時也很有用。

近年來骨髓瘤的診斷已經提早到 CRAB 症狀出現之前。如果符合「SLiM CRAB」標準中的任何一項，即使還沒有明顯症狀，也可能需要開始治療。S 是 Sixty percent，骨髓漿細胞大於等於 60%。Li 是 Light chain，游離輕鏈比值大於等於 100。M 是 MRI，MRI 發現一個以上的局部病灶大於等於 5mm。這是因為研究發現，等到 CRAB 症狀出現才治療，器官已經受損了，提早治療可以保護骨骼和腎臟。

檢查過程可能需要一到兩週才能全部完成。骨髓穿刺前不需要空腹。MRI 檢查時身上不能有金屬物品，有心律調節器等要告知醫師。檢查結果出來後，請醫師完整解釋分期和風險。保留所有檢查報告，方便後續追蹤比較。完整的檢查可以幫助醫師做出正確的診斷、判斷風險、選擇最適合的治療方案。骨痛持續加重特別是背部和肋骨、不明原因的嚴重疲倦合併貧血、噁心便秘口渴加劇（可能是高血鈣）、突然無法排尿或尿量明顯減少、反覆感染發燒——這些都是需要趕快就醫的警訊。