EP14｜懷疑多發性骨髓瘤時，醫師會安排哪些檢查？
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上一集我們認識了多發性骨髓瘤是什麼，知道了它對骨頭、腎臟、貧血和免疫的影響。那如果醫師懷疑你可能有骨髓瘤，會安排哪些檢查呢？
其實，骨髓瘤的檢查可以分成三大類：血液和尿液檢查、骨髓檢查、影像檢查。
一、血液和尿液檢查
1. 血清蛋白電泳（SPE）和免疫固定電泳（IFE）
這是找出「M protein」（副蛋白）的關鍵檢驗。正常人的抗體是多種多樣的，但骨髓瘤病人會出現大量單一種類的異常蛋白，在電泳圖上形成一個尖尖的峰（M spike）。免疫固定電泳可以進一步確定這個異常蛋白是哪一型（IgG、IgA、IgD、IgM 或輕鏈型）。
2. 血清游離輕鏈（Free Light Chain）
測量血液中的 κ 和 λ 輕鏈濃度，以及兩者的比值（κ/λ ratio）。這個比值異常是診斷骨髓瘤的重要依據之一，也可以用來追蹤治療反應。
3. 24 小時尿液收集（Urine for Bence Jones protein）
檢查尿液中是否有輕鏈蛋白排出。有些骨髓瘤病人血液中的 M protein 不明顯，但尿液中可以找到大量輕鏈。
4. 血液常規（CBC）
確認貧血程度、白血球和血小板狀態。
5. 生化檢查
- 血鈣：有沒有高血鈣
- 肌酸酐（Creatinine）和 eGFR：評估腎功能
- 白蛋白：低白蛋白是預後不好的指標
- β2-microglobulin：這是重要的預後指標，越高代表疾病負荷越大
- LDH：升高可能代表疾病較具侵襲性
二、骨髓穿刺和切片
這是確診的「金標準」。
骨髓穿刺可以告訴我們：
- 漿細胞比例：正常骨髓中漿細胞佔不到 5%，骨髓瘤通常超過 10%（很多時候超過 60-90%）
- 漿細胞的型態：有沒有不正常的形態
- 免疫組織化學染色：確認漿細胞是否為惡性
- 細胞遺傳學和 FISH 檢測：找出特定的染色體異常，這對預後判斷和治療選擇非常重要
重要的預後相關染色體異常包括：
- 高風險：del(17p)、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、gain(1q)
- 標準風險：其他
三、影像檢查
骨髓瘤會造成骨骼病灶，所以影像檢查很重要。
1. 全身低劑量 CT 或全身 X 光（skeletal survey）
傳統做法是照全身骨骼 X 光，可以找出溶骨性病灶。但低劑量 CT 的敏感度更高，現在很多中心已經改用 CT。
2. 全身 MRI 或脊椎/骨盆 MRI
MRI 對偵測早期骨髓浸潤非常敏感。即使 X 光或 CT 看不到病灶，MRI 可能已經能看到骨髓中的異常信號。對於評估脊椎病灶特別有用。
3. PET-CT（正子掃描）
可以同時看到骨骼病灶的代謝活性，幫助判斷哪些病灶是活躍的。在追蹤治療反應時也很有用。
最新概念：CRAB 之外的診斷標準
近年來，骨髓瘤的診斷已經提早到 CRAB 症狀出現之前。如果符合以下「SLiM CRAB」標準中的任何一項，即使還沒有明顯症狀，也可能需要開始治療：
- S（Sixty percent）：骨髓漿細胞 ≥ 60%
- Li（Light chain）：游離輕鏈比值 ≥ 100
- M（MRI）：MRI 發現一個以上的局部病灶 ≥ 5mm
這是因為研究發現，等到 CRAB 症狀出現才治療，器官已經受損了。提早治療可以保護骨骼和腎臟。
骨髓瘤的檢查看起來很多，但每一項都有它的目的。完整的檢查可以幫助醫師做出正確的診斷、判斷風險、選擇最適合的治療方案。
📌 重點整理
- 血清和尿液蛋白電泳是找出 M protein 的關鍵
- 骨髓穿刺是確診的金標準
- 染色體異常（FISH）對預後判斷和治療選擇很重要
- MRI 和 PET-CT 比傳統 X 光更敏感
- SLiM CRAB 標準讓骨髓瘤可以更早被發現和治療
💡 實用衛教
- 檢查過程可能需要一到兩週才能全部完成
- 骨髓穿刺前不需要空腹
- MRI 檢查時身上不能有金屬物品（心律調節器等要告知醫師）
- 檢查結果出來後，請醫師完整解釋分期和風險
- 保留所有檢查報告，方便後續追蹤比較
🚨 什麼時候要趕快就醫？
- 骨痛持續加重，特別是背部和肋骨
- 不明原因的嚴重疲倦合併貧血
- 噁心、便秘、口渴加劇（可能是高血鈣）
- 突然無法排尿或尿量明顯減少
- 反覆感染發燒